RP是一组以感光细胞和色素上皮细胞进行性、选择性丧失为特点的进展性单基因致盲眼病，在世界范围内的发病率约为1/3500，是工作年龄人群不可逆双眼盲的最主要病因之一，其中RHO基因突变在常染色体显性遗传RP中最常见。RP临床表现最初是夜盲，大多数患者儿童期或青少年期发病，随着病情进展，视野逐渐缩小伴中心视力逐渐下降，患者在20-65岁之间即发展为法定盲人。目前全球范围无上市药物。

ZVS203e注射液，是利用第三代人工核酸内切酶CRISPR/Cas9，对突变的RHO基因进行定点编辑，针对致病基因从根源对疾病进行治疗，达到一次给药终身治愈的效果。该药物于2022年获得FDA孤儿药授权，相关研究成果在2023年6月发表于中科院一区、国际著名生物学综合期刊eLife。

研究中心：北京大学第三医院
研究题目：一项评估基因编辑药物ZVS203e注射液管理RHO基因突变引起的视网膜色素变性的初步安全性、单臂、开放标签的探索性临床研究
研究者：杨丽萍 窦宏亮 冯学峰
入组条件：临床诊断为RP患者，基因诊断确诊携带RHO基因致病性变异
联系人：丛老师 18500191916 （微信同号）
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